Total recovery of visual acuity in a pediatric patient with compressive optic neuropathy secondary to sphenoid sinus mucocele / Recuperação total da acuidade visual na neuropatia óptica compressiva secundária à mucocele do seio esfenoidal em paciente pediátrico

ABSTRACT We present an unusual case of a 13-year-old male pediatric patient with a diagnosis of sphenoid sinus mucocele. The patient suffered a progressive loss of visual acuity over three months followed by a total recovery of his visual acuity after surgery. The patient presented at the emergency room complaining of progressive loss of visual acuity in his left eye which decreased to hand motion over the preceding months. Imaging studies revealed a cystic mass, suggestive of sphenoid sinus mucocele, which was causing compressive optic neuropathy and proptosis. The patient was scheduled for a sphenoidectomy and resection of the mass. Three days after surgery, the patient's visual acuity in the left eye was 20/20, indicating complete recovery from his symptoms. We suggest that the excellent outcome in this patient may be attributable to his age. His ongoing physical development might have been the decisive factor in the recovery of his visual acuity following compressive optic neuropathy secondary to sphenoid sinus mucocele. Further research is needed to verify this proposed explanation.

RESUMO Apresentamos um caso incomum de paciente pediátrico com diagnóstico de mucocele de seio esfenoidal, que apresentou perda progressiva da acuidade visual ao longo de três meses, resultando em recuperação total da acuidade visual após a cirurgia. Paciente do sexo masculino, 13 anos, procurou o pronto-socorro, queixando-se de perda progressiva da acuidade visual do olho esquerdo nos últimos três meses. Exames de imagem revelaram uma massa cística sugestiva de mucocele de seio esfenoidal, causando neuropatia óptica compressiva e proptose. O paciente foi agendado para esfenoidectomia e ressecção da massa. Três dias após a cirurgia, a acuidade visual do paciente no olho esquerdo era de 20/20, apresentando recuperação completa dos sintomas. Diante dos resultados de nosso paciente, sugerimos que a idade do paciente pode ser decisiva na recuperação da acuidade visual de uma neuropatia óptica compressiva secundária à mucocele de seio esfenoidal. Mais pesquisas são necessárias para verificação desses dados.

Advances in diffuse glial tumors diagnosis / Avanços no diagnóstico dos gliomas difusos

Abstract In recent decades, there have been significant advances in the diagnosis of diffuse gliomas, driven by the integration of novel technologies. These advancements have deepened our understanding of tumor oncogenesis, enabling a more refined stratification of the biological behavior of these neoplasms. This progress culminated in the fifth edition of the WHO classification of central nervous system (CNS) tumors in 2021. This comprehensive review article aims to elucidate these advances within a multidisciplinary framework, contextualized within the backdrop of the new classification. This article will explore morphologic pathology and molecular/genetics techniques (immunohistochemistry, genetic sequencing, and methylation profiling), which are pivotal in diagnosis, besides the correlation of structural neuroimaging radiophenotypes to pathology and genetics. It briefly reviews the usefulness of tractography and functional neuroimaging in surgical planning. Additionally, the article addresses the value of other functional imaging techniques such as perfusion MRI, spectroscopy, and nuclear medicine in distinguishing tumor progression from treatment-related changes. Furthermore, it discusses the advantages of evolving diagnostic techniques in classifying these tumors, as well as their limitations in terms of availability and utilization. Moreover, the expanding domains of data processing, artificial intelligence, radiomics, and radiogenomics hold great promise and may soon exert a substantial influence on glioma diagnosis. These innovative technologies have the potential to revolutionize our approach to these tumors. Ultimately, this review underscores the fundamental importance of multidisciplinary collaboration in employing recent diagnostic advancements, thereby hoping to translate them into improved quality of life and extended survival for glioma patients.

Resumo Nas últimas décadas, houve avanços significativos no diagnóstico de gliomas difusos, impulsionados pela integração de novas tecnologias. Esses avanços aprofundaram nossa compreensão da oncogênese tumoral, permitindo uma estratificação mais refinada do comportamento biológico dessas neoplasias. Esse progresso culminou na quinta edição da classificação da OMS de tumores do sistema nervoso central (SNC) em 2021. Esta revisão abrangente tem como objetivo elucidar esses avanços de forma multidisciplinar, no contexto da nova classificação. Este artigo irá explorar a patologia morfológica e as técnicas moleculares/genéticas (imuno-histoquímica, sequenciamento genético e perfil de metilação), que são fundamentais no diagnóstico, além da correlação dos radiofenótipos da neuroimagem estrutural com a patologia e a genética. Aborda sucintamente a utilidade da tractografia e da neuroimagem funcional no planejamento cirúrgico. Destacaremos o valor de outras técnicas de imagem funcional, como ressonância magnética de perfusão, espectroscopia e medicina nuclear, na distinção entre a progressão do tumor e as alterações relacionadas ao tratamento. Discutiremos as vantagens das diferentes técnicas de diagnóstico na classificação desses tumores, bem como suas limitações em termos de disponibilidade e utilização. Além disso, os crescentes avanços no processamento de dados, inteligência artificial, radiômica e radiogenômica têm grande potencial e podem em breve exercer uma influência substancial no diagnóstico de gliomas. Essas tecnologias inovadoras têm o potencial de revolucionar nossa abordagem a esses tumores. Em última análise, esta revisão destaca a importância fundamental da colaboração multidisciplinar na utilização dos recentes avanços diagnósticos, com a esperança de traduzi-los em uma melhor qualidade de vida e uma maior sobrevida.

Epidemiology of headache in a neurological Emergency Department in Medellin, Colombia / Epidemiology of headache in a neurological Emergency Department in Medellin, Colombia

Introduction:Headache is a common reason for presentation to emergency departments (ED) around the world. In many countries, ED are not speciality-focussed, however, in Colombia and some other countries, specialist neurological hospitals have ED with a strong neurological focus. For patients presenting with headache, these ED may have different epidemiology, investigation strategies and treatment patterns from general ED. Objective:The objective of this study was to describe the epidemiology of headache presenting to the ED of Instituto Neurológico de Colombia in Medellin, Colombia ­ an ED which is a referral centre for neurological and neurosurgical diseases. Methods:This was an observational study by chart review of adults (aged ≥18) with a main presenting compliant of headache. Demographic, clinical, imaging, diagnoses and outcome data were collected. The primary outcome of interest was the rate of serious secondary intracranial headache cause. Analysis was descriptive. Results:757 patients were studied ­ female 76%, median age 39. Most headache were of gradual onset (85%) and new neurological signs were uncommon (4%). CT was performed in 50% of cases and MRI in 20%. A wide variety of headache causes were identified. Serious secondary intracranial headache was identified in 8.9% (95% CI 7.1-11.1%) of cases. Most patients (89%) were discharged home from ED. Conclusion:Diagnosis of headache in ED is challenging with a very wide range of possible causes. A small proportion of patients (approx. 9%) have a serious cause for their symptoms ­ a proportion similar to that reported in other international emergency department cohorts.

Introdução: A cefaleia é um motivo comum de apresentação aos departamentos de emergência (DE) em todo o mundo. Em muitos países, os PS não são focados em especialidades, no entanto, na Colômbia e em alguns outros países, os hospitais neurológicos especializados têm PS com um forte foco neurológico. Para pacientes que apresentam cefaleia, esses DE podem ter epidemiologia, estratégias de investigação e padrões de tratamento diferentes dos DE geral. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever a epidemiologia da dor de cabeça apresentada ao pronto-socorro do Instituto Neurológico de Colômbia em Medellín, Colômbia ­ um pronto-socorro que é um centro de referência para doenças neurológicas e neurocirúrgicas. Métodos: Este foi um estudo observacional por meio de revisão de prontuários de adultos (idade ≥18) com apresentação principal complacente de cefaleia. Dados demográficos, clínicos, de imagem, diagnósticos e resultados foram coletados. O desfecho primário de interesse foi a taxa de causa grave de dor de cabeça intracraniana secundária. A análise foi descritiva. Resultados: Foram estudados 757 pacientes ­ 76% do sexo feminino, idade mediana de 39 anos. A maioria das cefaleias foi de início gradual (85%) e os novos sinais neurológicos foram incomuns (4%). A tomografia computadorizada foi realizada em 50% dos casos e a ressonância magnética em 20%. Uma grande variedade de causas de dor de cabeça foi identificada. Cefaleia intracraniana secundária grave foi identificada em 8,9% (IC 95% 7,1-11,1%) dos casos. A maioria dos pacientes (89%) recebeu alta do pronto-socorro. Conclusão: O diagnóstico de cefaleia no DE é desafiador, com uma ampla gama de causas possíveis. Uma pequena proporção de pacientes (aproximadamente 9%) tem uma causa grave para os seus sintomas ­ uma proporção semelhante à relatada em outras coortes internacionais de serviços de emergência.

Impacto psicosocial del desarrollo científico-técnico en el estudio de la epilepsia

Introducción: Se ha planteado que no existe otra enfermedad asociada a tantos problemas sociales como lo es la epilepsia. Objetivo: Describir el impacto social del desarrollo científico-técnico en el estudio de la epilepsia. Método: Se realizó una revisión narrativa a partir del estudio documental de varias fuentes bibliográficas encontradas en base de datos electrónicas. Los principales criterios de búsqueda fueron: artículos publicados en los últimos 10 años sobre impacto psicosocial del desarrollo científico-técnico en el estudio de la epilepsia. Desarrollo: El efecto sobrenatural atribuido a la epilepsia, con su consecuente repercusión social, es resultado de especulaciones provocadas por siglos de falsas creencias sobre esta enfermedad. El impacto social de la enfermedad es negativo, genera problemas financieros, de aislamiento, de exclusión social y discriminación. Se plantea que la epilepsia tiene gran influencia en todos los niveles de calidad de vida. Las anomalías detectadas por las novedosas técnicas de estudio por neuroimagen en la epilepsia se han relacionado con el deterioro cognitivo, refractariedad de la enfermedad y otros hallazgos que pueden estar relacionados indirectamente con las alteraciones psicosociales de los pacientes. Consideraciones finales: La epilepsia, además del daño orgánico, genera consecuencias psicosociales negativas que limitan el desempeño saludable de los enfermos. En los últimos años los adelantos científico-técnicos han limitado de forma parcial los efectos sociales negativos de la enfermedad con la incorporación de novedosas tecnologías para su estudio y tratamiento.

Introduction: Views has been expressed that there is no disease more linked with social problems than epilepsy. Objective: To describe the social impact of scientific and technological development on the study of epilepsy. Method: A narrative review was carried out supported on the documentary research of several bibliographic sources found in electronic databases. The main search criteria were as follow: articles published in the last 10 years, which had relation with aspects concerning the psychosocial impact of scientific and technological development on the study of epilepsy. Development: The supernatural effect attributes to epilepsy, including its social repercussions, is the result of centuries of speculative theories and false beliefs about this disease. Epilepsy has negative impact on social well-being, causing serious economic problems, isolation, social exclusion and discrimination. Epilepsy is described as a disease with a great influence on all levels of quality of life. The abnormalities detected using novel neuroimaging techniques referred to the presence of cognitive impairment, refractory period and other aspects which may be indirectly related to psychosocial alterations in patients. Final considerations: Epilepsy, in addition to its traumatic effects, has negative psychosocial consequences that affect the healthy performance of patients. In recent years, the scientific and technological advancements have partially limited the negative social effects causes by this disease with the use of new technologies for its study and treatment.

Introdução: Tem sido sugerido que não há outra doença associada a tantos problemas sociais quanto a epilepsia. Objetivo: Descrever o impacto social do desenvolvimento científico-técnico no estudo da epilepsia. Método: Realizou-se revisão narrativa a partir do estudo documental de diversas fontes bibliográficas encontradas em bases de dados eletrônicas. Os principais critérios de busca foram: artigos publicados nos últimos 10 anos sobre o impacto psicossocial do desenvolvimento científico-técnico no estudo da epilepsia. Desenvolvimento: O efeito sobrenatural atribuído à epilepsia, com sua consequente repercussão social, é fruto de especulações causadas por séculos de falsas crenças sobre essa doença. O impacto social da doença é negativo, gera problemas financeiros, isolamento, exclusão social e discriminação. Sugere-se que a epilepsia tenha grande influência em todos os níveis da qualidade de vida. As anormalidades detectadas pelas novas técnicas de estudo de neuroimagem na epilepsia têm sido relacionadas à deterioração cognitiva, refratariedade da doença e outros achados que podem estar indiretamente relacionados às alterações psicossociais dos pacientes. Considerações finais: A epilepsia, além dos danos orgânicos, gera consequências psicossociais negativas que limitam o desempenho saudável dos pacientes. Nos últimos anos, os avanços técnico-científicos limitaram parcialmente os efeitos sociais negativos da doença com a incorporação de novas tecnologias para seu estudo e tratamento.

Ischemic stroke with unknown onset of symptoms: current scenario and perspectives for the future / Acidente vascular cerebral isquêmico com tempo indeterminado de início dos sintomas: cenário atual e perspectivas para o futuro

Abstract Background Stroke is a major cause of disability worldwide and a neurological emergency. Intravenous thrombolysis and mechanical thrombectomy are effective in the reperfusion of the parenchyma in distress, but the impossibility to determine the exact time of onset was an important cause of exclusion from treatment until a few years ago. Objectives To review the clinical and radiological profile of patients with unknown-onset stroke, the imaging methods to guide the reperfusion treatment, and suggest a protocol for the therapeutic approach. Methods The different imaging methods were grouped according to current evidence-based treatments. Results Most studies found no difference between the clinical and imaging characteristics of patients with wake-up stroke and known-onset stroke, suggesting that the ictus, in the first group, occurs just prior to awakening. Regarding the treatment of patients with unknown-onset stroke, four main phase-three trials stand out: WAKE-UP and EXTEND for intravenous thrombolysis, and DAWN and DEFUSE-3 for mechanical thrombectomy. The length of the therapeutic window is based on the diffusion weighted imaging-fluid-attenuated inversion recovery (DWI-FLAIR) mismatch, core-penumbra mismatch, and clinical core mismatch paradigms. The challenges to approach unknown-onset stroke involve extending the length of the time window, the reproducibility of real-world imaging modalities, and the discovery of new methods and therapies for this condition. Conclusion The advance in the possibilities for the treatment of ischemic stroke, while guided by imaging concepts, has become evident. New studies in this field are essential and needed to structure the health care services for this new scenario.

Resumo Antecedentes O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das principais causas de incapacidade em todo o mundo, e uma emergência neurológica. A trombólise intravenosa e a trombectomia mecânica são eficazes na reperfusão do parênquima em sofrimento, mas a impossibilidade de determinar o tempo exato de início era uma causa importante de exclusão ao tratamento até alguns anos atrás. Objetivos Revisar o perfil clínico-radiológico dos pacientes com AVC de tempo indeterminado, os métodos de imagem para guiar o tratamento de reperfusão, e sugerir um protocolo para a abordagem terapêutica. Métodos Os diferentes métodos de imagem foram agrupados de acordo com os tratamentos atuais baseados em evidências. Resultados A maioria dos estudos não encontrou diferença entre as características clínicas e de imagem dos pacientes com AVC reconhecido ao despertar e AVC de tempo definido, o que sugere que o icto, no primeiro grupo, ocorre próximo ao acordar. Quanto ao tratamento do AVC de tempo indeterminado, quatro grandes estudos na fase três sobressaem: WAKE-UP e EXTEND para trombólise intravenosa, e DAWN e DEFUSE-3 para trombectomia mecânica. A ampliação da janela terapêutica fundamenta-se nos paradigmas de incompatibilidade da imagem ponderada de difusão-recuperação da inversão atenuada por fluidos (diffusion weighted imaging-fluid-attenuated inversion recovery, DWI-FLAIR, em inglês), do núcleo isquêmico e penumbra, e clínico-radiológico. Os desafios na abordagem do AVC de tempo indeterminado envolvem a ampliação da janela terapêutica, a reprodutibilidade das modalidades de imagem no mundo real, e a identificação de novos métodos e tratamentos para essa condição. Conclusão É evidente o avanço nas possibilidades de tratamento do AVC isquêmico guiado pelos conceitos de imagem. Novos estudos nesse campo são essenciais, com necessidade de estruturar os serviços de saúde para esse novo cenário.

Posterior reversible encephalopathy syndrome in the pediatric population: a pictorial essay / Síndrome de encefalopatia posterior reversível na população pediátrica: uma revisão de imagens

Abstract Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a rare disease attributed to an increase in blood pressure that exceeds the autoregulatory capabilities of the cerebral vasculature, resulting in brain edema. Although PRES primarily affects adults, the pediatric population is also at risk. Radiologists must be aware of that risk because the imaging features on brain MRI are often atypical, especially in pediatric patients. Over a 6-year period, nine pediatric patients were diagnosed with PRES at our institution. Here, those patients are evaluated retrospectively regarding demographic characteristics, clinical profiles, imaging aspects, and outcomes. In this pictorial essay, we review the typical and atypical imaging findings of PRES in pediatric patients, demonstrating that it should be considered in patients with a clinical profile suggestive of the diagnosis, given that prompt, effective treatment is important for full recovery, thus avoiding major morbidity and mortality in such patients.

Resumo A síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRES) é uma doença rara relacionada com uma falha no mecanismo autorregulatório vascular, resultando em edema cerebral. Apesar de primariamente descrita em adultos, a população pediátrica encontra-se em igual risco de desenvolver esta condição e o radiologista deve estar atento porque frequentemente a ressonância magnética apresenta características de imagem atípicas. Em um período de seis anos, nove pacientes pediátricos com o diagnóstico de PRES foram avaliados, retrospectivamente, no que diz respeito a sua demografia, antecedentes médicos, características de imagem e prognóstico. Neste ensaio analisamos características de imagem típicas e atípicas de pacientes pediátricos com o diagnóstico de PRES, mostrando que este diagnóstico deve ser considerado quando está presente um quadro clínico adequado, uma vez que o tratamento rápido e eficaz é importante para a recuperação completa, evitando morbimortalidade maior neste grupo etário.

Idiopathic intracranial hypertension: an illustrated guide for the trainee radiologist / Hipertensão intracraniana idiopática: um guia ilustrado para o residente de radiologia

Abstract Idiopathic intracranial hypertension is characterized by increased intracranial pressure, headache, and visual perturbations. Although the pathophysiology of idiopathic intracranial hypertension is obscure, several mechanisms have been proposed, such as increased cerebral blood volume, excessive cerebrospinal fluid volume (due to high production or impaired resorption), and inflammatory mechanisms as a likely cause of or contributor to impaired cerebrospinal fluid circulation. It predominantly affects women of reproductive age who are overweight or obese. The most common symptoms are daily headache, synchronous pulsatile tinnitus, transient visual perturbations, and papilledema with visual loss. The main neuroimaging findings are a partially empty sella turcica; flattening of the posterior sclera; transverse sinus stenosis (bilateral or in the dominant sinus); a prominent perioptic subarachnoid space, with or without optic nerve tortuosity; and intraocular protrusion of the optic nerve head. The main complication of idiopathic intracranial hypertension is visual loss. Within this context, neuroimaging is a crucial diagnostic tool, because the pathology can be reversed if properly recognized and treated early.

Resumo A hipertensão intracraniana idiopática é caracterizada por aumento da pressão intracraniana, cefaleia e manifestações visuais. Apresenta fisiopatologia incerta, porém, alguns mecanismos já foram propostos, como o aumento do volume sanguíneo cerebral, o excesso de líquor por aumento da produção ou a redução da reabsorção, e mecanismos inflamatórios como fator causal ou mesmo determinando limitação na circulação do líquor. Predomina em mulheres obesas em idade reprodutiva. Os sintomas e sinais mais comuns são cefaleia diária, zumbido síncrono ao pulso, obscurecimentos visuais transitórios e papiledema com perda visual. Os principais achados em neuroimagem são: sela turca vazia, achatamento posterior do globo ocular/esclera, estenose do seio transverso bilateral ou do seio dominante, distensão do espaço liquórico perióptico com ou sem tortuosidade do nervo óptico e protrusão intraocular da cabeça do nervo óptico. A principal complicação da hipertensão intracraniana idiopática é a perda visual. Nesse contexto, o papel da neuroimagem no diagnóstico é fundamental, pois a doença pode ser revertida se devidamente reconhecida e precocemente tratada.

Alterations on magnetic resonance imaging of the neonatal brain: correlations with prenatal risk factors and transfontanellar ultrasound findings / Achados de ressonância magnética de encéfalo neonatal: correlação com fatores de risco pré-natais e ultrassonografia transfontanelar

Abstract Objective: To describe the alterations seen on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in newborns, correlating those alterations with the transfontanellar ultrasound (TFUS) findings, and to describe the main risk factors identified. Materials and Methods: We evaluated the examinations of 51 patients who were submitted to brain MRI with a neonatal protocol during hospitalization. We evaluated the MRI findings and correlated them with previous TFUS findings, using the last TFUS performed in order to minimize the risk of bias. Data were obtained from medical records, and the images were reviewed by a radiologist specializing in neuroimaging. Results: Of the 51 patients evaluated, 21 (41.2%) were extremely preterm infants and 22 (43.1%) were extremely-low-birth-weight infants. Alterations were seen on 16 (31.4%) of the TFUS examinations and on 30 (58.8%) of the brain MRI scans, the most common finding being germinal matrix hemorrhage. The positive and negative predictive values of TFUS in relation to MRI were 87% and 54%, respectively. Conclusion: Because TFUS proved to be capable of distinguishing mild and moderate (grade I and II) germinal matrix hemorrhage from the severe forms (grades III and IV), it can be considered a good tool for screening and follow-up, especially in infants with severe disease and risk factors.

Resumo Objetivo: Avaliar alterações encontradas nas ressonâncias magnéticas (RMs) encefálicas neonatais, correlacionando com a ultrassonografia transfontanelar (USTF), e descrever os principais fatores de risco encontrados. Materiais e Métodos: Foram avaliados exames de 51 pacientes que realizaram RM utilizando protocolo neonatal durante internação hospitalar, correlacionando com resultados da USTF prévia, sendo utilizada, para minimizar as chances de viés, a última USTF realizada. Os dados foram obtidos de prontuário médico e as imagens foram revisadas por médico radiologista especialista em neuroimagem. Resultados: A população foi composta majoritariamente de recém-nascidos prematuros extremos (21; 41,2%) e de extremo baixo peso (22; 43,1%). Foram encontradas alterações em 16 (31,4%) das USTFs e em 30 (58,8%) das RMs, sendo a hemorragia da matriz germinativa o achado mais frequente. Os valores preditivos positivo e negativo da USTF em relação à RM foram de 87% e 54%, respectivamente. Conclusão: A USTF mostrou-se importante na distinção entre os graus de hemorragia da matriz germinativa leve e moderada (I e II) dos graus acentuados (III e IV), sendo considerada um bom exame de rastreio e acompanhamento, principalmente em pacientes mais graves e com fatores de risco.

Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 2 - neoplastic, congenital, degenerative, and hereditary diseases / Manifestações de neuroimagem comuns e incomuns na ataxia: um guia ilustrado para radiologistas em treinamento. Parte 2 - doenças neoplásicas, congênitas, degenerativas e hereditárias

Abstract Ataxia is defined as a lack of coordination of voluntary movement, caused by a variety of factors. Ataxia can be classified by the age at onset and type (chronic or acute). The causative lesions involve the cerebellum and cerebellar connections. The correct, appropriate use of neuroimaging, particularly magnetic resonance imaging, can make the diagnosis relatively straightforward and facilitate implementation of the appropriate clinical management. The purpose of this pictorial essay is to describe the imaging findings of ataxia, based on cases obtained from the archives of a tertiary care hospital, with a review of the most important findings. We also discuss and review the imaging aspects of neoplastic diseases, malformations, degenerative diseases, and hereditary diseases related to ataxia.

Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, as quais podem ser classificadas de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, particularmente da ressonância magnética, o diagnóstico pode ser relativamente direito e o manejo clínico pode ser implementado de maneira correta. O objetivo deste artigo é descrever os achados de imagem na síndrome atáxica a partir de casos recuperados do arquivo digital de um hospital terciário, com a revisão dos principais achados de imagem. Neste ensaio revisamos e discutimos os aspectos de imagem de doenças neoplásicas, malformações, doenças degenerativas e doenças hereditárias relacionadas à ataxia.

Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 1 - acquired diseases / Manifestações de neuroimagem comuns e incomuns na ataxia: um guia ilustrado para radiologistas em treinamento. Parte 1 - doenças adquiridas

Abstract Ataxia is defined as a lack of coordination of voluntary movement, caused by a variety of factors. Ataxia can be classified by the age at onset and type (chronic or acute). The causative lesions involve the cerebellum and cerebellar connections. The correct, appropriate use of neuroimaging, particularly magnetic resonance imaging, can make the diagnosis relatively accurate and facilitate implementation of the appropriate clinical management. The purpose of this pictorial essay is to describe the imaging findings of ataxia, based on cases obtained from the archives of a tertiary care hospital, with a review of the most important findings. We also review and discuss the imaging aspects of infectious, toxic, vascular, and inflammatory diseases.

Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, os quais podem ser classificados de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, particularmente da ressonância magnética, o diagnóstico pode ser relativamente preciso e o manejo clínico pode ser implementado de maneira correta. O objetivo deste artigo é descrever os achados de imagem na síndrome atáxica com base em casos recuperados do arquivo digital de um hospital terciário, com a revisão dos principais achados de imagem. Neste ensaio revisamos e discutimos os aspectos imagem de doenças infecciosas, tóxicas, vasculares e inflamatórias.

"Stable" vs. "silent progressive multiple sclerosis": a real-world retrospective clinical imaging Brazilian study / Esclerose múltipla "estável" vs. "silenciosamente progressiva": um estudo brasileiro retrospectivo de correlatos clínicos e imagem

ABSTRACT Background: Clinical and imaging are required to characterize activity and progression in MS. The parameters for activity are well defined but not those for progression. The ideal aim for long-term treatment is that neither clinical nor imaging signs of disease should be present, and also no brain atrophy. Objectives: To conduct a comparative clinical-imaging study focusing on MRI brain volumetry. Methods: 174 consecutive relapsing-remitting MS patients (McDonald 2001) were studied, focusing on activity and progression. Annual clinical evaluations (relapse rate and EDSS) and MRI data, along with the annualized evolution of the corpus callosum index (CCI), were compared. Results: Out of 174 patients, 148 were considered clinically "stable" based on EDSS. However, 33 (22.2%) out of this group showed annualized reductions in CCI of more than 0.5%, which was the cutoff for defining significant brain atrophy. Conclusions: Among apparently "stable" relapsing-remitting MS patients, 1/5 showed significant brain atrophy over a follow-up period of at least 7 years. We consider it reasonable to suggest that MRI volume sequences should be included in follow-up protocols, so as to provide information on the real treatment response status.

RESUMO Antecedentes: Critérios clínicos e de imagem são necessários para caracterizar atividade e progressão em esclerose múltipla (EM). Os parâmetros para a atividade são bem definidos, o que não ocorre com a progressão. O objetivo ideal para tratamento em longo prazo inclui ausência de sinais clínicos e de imagem, assim como inexistência de atrofia cerebral. Objetivos: Estudo comparativo de aspectos clínicos e correlatos de imagem, com foco em volumetria cerebral. Métodos: Foram avaliados 174 pacientes consecutivos com o diagnóstico de EM surto-remissiva (McDonald 2001), com foco em dados de atividade e progressão. A avaliação clínica anual (taxa de surtos e escala expandida do estado de incapacidade - EDSS) e dados de imagem, assim como a evolução anualizada do Índice de Corpo Caloso (CCI), foram comparados. Resultados: Da amostra inicial de 174 pacientes, 148 foram considerados "clinicamente estáveis" com base na EDSS. Todavia, 33 (22,2%) pacientes desse grupo mostraram redução volumétrica anualizada no índice de corpo caloso acima de 0,5%, nível de corte para definir a atrofia cerebral significativa. Conclusões: Entre pacientes de EM surto-remissiva aparentemente estáveis, cerca de 1/5 apresentou sinais de atrofia cerebral significativa em sete anos de seguimento. Consideramos razoável sugerir que sequências de volumetria deveriam ser incluídas nos protocolos de seguimento, fornecendo informação quanto ao real estado da resposta ao tratamento.

Dor neuropática na prática clínica: ênfase nos instrumentos diagnósticos / Neuropathic pain in clinical practice: emphasis on diagnostic tools

A dor neuropática é causada por uma lesão ou doença do sistema nervoso somatossensitivo. Trata-se de uma manifestação sindrômica que envolve mecanismos inflamatórios e imunes com fisiopatologia ainda pouco esclarecida. O espectro de apresentação da dor neuropática é amplo e, assim, constitui um desafio na prática clínica. Este problema de saúde pública necessita de ampla capacidade técnica dos clínicos generalistas. Torna-se relevante identificar o potencial de cronificação do sintoma e adotar abordagens mitigantes do processo lesivo, estrutural e emocional. Nesse sentido, o diagnóstico adequado da dor neuropática é o primeiro passo na abordagem ao paciente. Diante disso, essa revisão objetiva facilitar a melhor escolha dos métodos diagnósticos no manejo clínico do paciente. Dentre estes, é possível citar a imagem por ressonância magnética funcional, eletroneuromiografia, tomografia por emissão de pósitrons, microneurografia, teste quantitativo sensorial, biópsias de pele, estudos de condução nervosa e de potencial somatossensorial evocado. A dor, por ser um processo sensorial subjetivo, apresenta amplo espectro de manifestações clínicas. Por essa razão, é possível fazer uso de técnicas como métodos de triagem e exames complementares para um diagnóstico mais específico.

Neuropathic pain is caused by an injury or illness of the somatosensory nervous system. It is a syndromic manifestation that involves inflammatory and immune mechanisms, whose pathophysiology is still poorly understood. The spectrum of presentation of neuropathic pain is wide and, therefore, it is a challenge in clinical practice. This public health problem requires the broad technical capacity of general practitioners. It is relevant to identify the potential for chronicity of the symptom and adopt mitigating approaches to the harmful, structural, and emotional process. In this sense, the proper diagnosis of neuropathic pain is the first step in approaching the patient. Therefore, this review aims to facilitate the best choice of diagnostic methods in the clinical management of the patient. Among these, functional magnetic resonance imaging, electroneuromyography, positron emission tomography, microneurography, quantitative sensory testing, skin biopsies, nerve conduction and evoked somatosensory potential studies are possible. Pain, being a subjective sensory process, has a wide spectrum of clinical manifestations. For this reason, it is possible to make use of techniques such as screening methods and complementary exams for a more specific diagnosis.

Neuroimaging and motor development of twins with congenital microcephaly associated with Zika virus: a case report / Neuroimagem e desenvolvimento motor de gêmeas com microcefalia congênita por Zika virus: estudo de caso

Objective: We aimed to describe a case of congenital microcephaly caused by Zika virus infection in a monozygotic twin pregnancy. Methods: Transfontanelle ultrasonography and cranial computed tomography revealed different lesion patterns for both twins with congenital microcephaly caused by Zika virus infection. Motor development assessments were performed using the Alberta Infant Motor Scale and the Gross and Motor Function Measure before, during, and after physiotherapy. Results: The evaluations showed differences in motor acquisition between the twins. The values in the first case were much lower than those in the second case, which showed more motor delay. Conclussion: The present study showed that despite the twins being monozygotic, the effects of neurological lesions as revealed by neuroimaging were worse in the first case, and even with two weekly rehabilitation sessions, motor development over time was considerably worse in the twin in case 1 than in the other twin.

Objetivo: Descrever um caso de microcefalia congênita causada pela infecção do Zika vírus em uma gestação gemelar monozigótica. Métodos: A ultrassonografia transfontanelar e a tomografia computadorizada de crânio revelaram diferentes padrões de lesão para ambos gêmeos com microcefalia congênita causada pela infecção do Zika vírus. As avaliações do desenvolvimento motor foram realizadas por meio da Escala Motora Infantil de Alberta (EMIA) e da Medida de Função Motora Grossa antes, durante e após o tratamento fisioterapêutico. Resultados: As avaliações mostraram diferenças na aquisição motora entre os gêmeos. Os valores nas avaliações do primeiro caso foram bem menores do que os do segundo caso, que apresentou maior atraso motor. Conclusão: O presente estudo mostrou que apesar dos gêmeos serem monozigóticos, os efeitos das lesões neurológicas reveladas por exames de neuroimagem foram piores no primeiro caso, e mesmo com duas sessões semanais de reabilitação, o desenvolvimento motor ao longo do tempo foi consideravelmente pior no gêmeo do caso 1 quando comparado ao caso 2.

Magnetic resonance imaging of the cranial nerves in congenital, traumatic, and vascular diseases: a pictorial essay / Ressonância magnética dos nervos cranianos em doenças congênitas, traumáticas e vasculares: ensaio iconográfico

Abstract The cranial nerves, which represent extensions of the functional structures of the brain, traverse the head and neck. They are connected to various cranial structures and are associated with several diseases. An in-depth understanding of their complex anatomy and normal imaging appearance allows the examiner to identify and characterize abnormalities with greater precision. One important tool for evaluating the cranial nerves is contrast-enhanced magnetic resonance imaging, especially three-dimensional steady-state free precession sequences, which provide high soft-tissue and spatial resolution, despite the slenderness of the nerves. In most cases, imaging findings are nonspecific. Therefore, to narrow the differential diagnosis, it is necessary to take a full patient anamnesis, perform a focused physical examination and order laboratory tests. In this pictorial essay we review, illustrate and discuss, from a pathophysiological perspective, congenital, traumatic, and vascular diseases of the cranial nerves.

Resumo Os nervos cranianos representam extensões das estruturas funcionais do cérebro que cruzam a cabeça e o pescoço. Eles estão ligados a diferentes estruturas cranianas e se relacionam com diversas doenças. Uma compreensão profunda de sua complexa anatomia e aparência normal de imagem permite ao examinador identificar e caracterizar com mais precisão as anormalidades. A ressonância magnética com contraste é uma importante ferramenta para avaliar essas estruturas, especialmente as sequências tridimensionais de precessão livre de estado estacionário, que proporcionam alta resolução espacial e de partes moles, apesar da fina espessura dos nervos cranianos. Na maioria dos casos, os achados de imagem são inespecíficos, e uma anamnese completa, exame físico dirigido e testes laboratoriais são necessários para estreitar o diagnóstico diferencial. Este ensaio iconográfico ilustra e discute doenças congênitas, traumáticas e vasculares dos nervos cranianos, mostrando imagens em uma abordagem fisiopatológica.

Clinical and radiological features of main dementias / Aspectos clínicos e radiológicos das principais demências

Dementia is a syndrome characterized by a decline of two or more cognitive functions, affecting social or professional life. Alzheimer's Disease is a neurodegenerative disorder that represents 53% of dementia cases; memory loss, inability to recognize faces, impaired judgement, disorientation and confusion are possible common symptoms. Vascular Dementia is responsible for 42% of dementia cases, due to cerebrovascular pathologies, and the clinical aspects are related to the extension and location of the brain injury. Lewy Bodies Dementia is a neurodegenerative disorder that represents 15% of dementia cases, and its symptoms include visual hallucinations, parkinsonism and fluctuating cognitive decline. Frontotemporal dementia is a group of clinical syndromes, divided in Behavioral-variant, characterized by disinhibition, compulsions, apathy, aberrant sexual behavior and executive dysfunction; and Primary Progressive Aphasia, which is subdivided in Nonfluentvariant and Semantic-variant. Vitamin B12 deficiency is a reversible cause of dementia, with a wide clinical feature, that includes psychiatric symptoms such as depression and irritability, hematological symptoms related to anemia (e.g. dyspnea and fatigue), and neurological symptoms including dementia and neuropathy. Normal pressure hydrocephalus is also reversible, presenting forgetfulness, changes in mood, decline of executive functions, reduced attention, and a lack of interest in daily activities as symptoms. The radiological findings vary depending on the etiology of dementia. For that reason, understanding neuroimaging and clinical aspects is important to diagnose effectively.

A demência é uma síndrome que consiste em um declínio de um ou mais domínios cognitivos, que afeta o desempenho social ou profissional do indivíduo. A Doença de Alzheimer é um transtorno neurocognitivo que representa 53% dos casos de demência; seus sintomas podem incluir perda de memória, incapacidade de reconhecer rostos familiares, julgamento comprometido desorientação e confusão mental. A Demência Vascular é responsável por 42% dos casos de demência e é causada por doenças cerebrovasculares, seus achados clínicos são relacionados com o local e com a extensão do dano cerebral. Já a Demência por Corpos de Lewy é uma doença neurocognitiva que representa 15% dos casos de demência, cujos sintomas incluem alucinações visuais, parkinsonismo e flutuação cognitiva. A Demência Frontotemporal, por sua vez, é um grupo de síndromes, que se dividem em variante comportamental ­ caracterizada por desinibição, compulsão, apatia, hipersexualidade e disfunções executivas ­ e Afasia Progressiva Primária, subdividida em variante não-fluente e variante semântica, que cursam com disfunções da linguagem. Há, ainda, a Deficiência de Vitamina B12, uma causa reversível de demência. Ela possui um quadro clínico variado, que inclui sintomas psiquiátricos, como depressão e irritabilidade, sintomas hematológicos relacionados a anemia, como dispneia e fadiga) e sintomas neurológicos, que incluem demência e neuropatias. Uma outra causa reversível é a Hidrocefalia de Pressão Normal, que se apresenta com esquecimentos, alterações de humor, perda de função executiva e redução da atenção e do interesse nas atividades cotidianas. Os achados de neuroimagem variam dependendo da etiologia da demência. Assim, compreender os aspectos clínicos e radiológicos é importante para um diagnóstico efetivo..

Quantitative evaluation of brain volume among elderly individuals in São Paulo, Brazil: a population-based study / Avaliação quantitativa do volume cerebral em um grupo de idosos de São Paulo, Brasil: um estudo de base populacional

Abstract Objective: To perform a quantitative analysis of the brain volume of elderly individuals in a population-based sample. Materials and Methods: This was a radiological assessment and voxel-based quantitative analysis, with surface alignment, of 525 magnetic resonance imaging scans of individuals between 60 and 103 years of age who participated in the Saúde, Bem-estar e Envelhecimento (Health, Well-being, and Aging) study in the city of São Paulo, Brazil. Results: We noted a median rate of reduction in total brain volume of 2.4% per decade after 60 years of age. Gray and white matter both showed volume reductions with age. The total brain volume/intracranial brain volume ratio differed between males and females. Conclusion: We have corroborated the findings of studies conducted in the United States and Europe. The total brain volume/intracranial brain volume ratio is higher in men, representing a potential bias for the conventional radiological assessment of atrophy, which is typically based on the evaluation of the cerebrospinal fluid spaces.

Resumo Objetivo: Analisar, quantitativamente, o volume cerebral de idosos em uma amostra de base populacional em São Paulo. Materiais e Métodos: O estudo é uma avaliação radiológica e análise quantitativa baseada em voxel com alinhamento de superfície de 525 imagens de ressonância magnética de participantes de uma coorte de idosos (SABE - Saúde, Bem-estar e Envelhecimento) em São Paulo, Brasil, com idades de 60 a 103 anos, dos dois sexos. Resultados: Observamos redução média do volume cerebral total de 2,4% por década após os 60 anos de idade. A redução de volume ocorreu na substância cinzenta e na substância branca com a idade. A relação entre volume cerebral intracraniano e volume cerebral total diferiu entre homens e mulheres. Conclusão: Nós reproduzimos os achados de estudos prévios em populações americanas e europeias. A relação entre volume intracraniano e volume cerebral é maior em homens, o que pode representar fonte de viés na avaliação de atrofia radiológica convencional, já que essa avaliação é usualmente baseada em análise de espaços liquóricos intracranianos.

Preserved repetition in thalamic afasia. A pathophysiological hypothesis / Preservação da repetição na afasia talâmica. Uma hipótese fisiopatológica

ABSTRACT. The ability to repeat words is almost always preserved in thalamic aphasia. The pathophysiology of both thalamic aphasia and preservation of repetition are not fully understood. In a case of severe aphasia with preserved repetition after a left thalamic hemorrhage, MRI disclosed left thalamic lesion and loss of fractional anisotropy in the left centrum semiovale. FDG-PET showed severe hypometabolism in the left cerebral hemisphere, except for superior and transverse temporal gyri, calcarine fissure and frontopolar regions. Primary sensory function may be less functionally dependent on thalamic connections than heteromodal and paralimbic areas, which have connections with several thalamic nuclei. The extensive cortical hypometabolism due to diaschisis may have been responsible for the severity of the aphasia, whereas the less severe reduction of metabolism in the superior and transverse temporal gyri, and also, albeit less evident, in Broca's area, might explain the preservation of repetition.

RESUMO. A capacidade de repetir palavras é quase sempre preservada na afasia talâmica. A fisiopatologia da afasia talâmica assim como a da preservação da repetição não são totalmente compreendidas. Em um caso de afasia grave com repetição preservada após hemorragia talâmica esquerda, a RM revelou lesão talâmica esquerda e perda de anisotropia fracionada no centro semioval. O FDG-PET revelou hipometabolismo grave no hemisfério cerebral esquerdo, exceto nos giros temporais superiores e transversos, fissura calcarina e regiões frontopares. A função sensorial primária pode ser menos funcionalmente dependente das conexões talâmicas do que as áreas heteromodais e paralímbicas, que têm conexões com vários núcleos talâmicos. O hipometabolismo cortical extenso devido à diasquise pode ter sido responsável pela gravidade da afasia, enquanto a redução menos severa do metabolismo nos giros temporal superior e transverso, e também, embora menos evidente, na área de Broca, poderia explicar a preservação da repetição.

Hearing disorders - findings on computed tomography and magnetic resonance imaging: pictorial essay / Distúrbios da audição - achados na tomografia computadorizada e ressonância magnética: ensaio iconográfico

Abstract Hearing disorders are usually unilateral and are more common in women. They can be congenital or acquired, and hearing loss is categorized as sensorineural, conductive, or mixed. The onset of hearing loss can be progressive or sudden, and it is a common reason for seeking medical attention. In this context, computed tomography and magnetic resonance imaging have assumed critical roles in the search for an etiological diagnosis and in guiding the therapeutic approach. In this pictorial essay, we illustrate the common causes of hearing loss, discussing the possible differential diagnoses and highlighting the most relevant imaging findings.

Resumo Distúrbios da audição são comumente unilaterais e mais comuns em mulheres, podendo ser de origem congênita ou adquirida, consequentes a distúrbios neurossensoriais, condutivos ou mistos, com evolução progressiva ou súbita, sendo uma motivação frequente de idas ao consultório médico. Dentro desse contexto, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética assumiram fundamental importância na busca da definição etiológica e para guiar a conduta terapêutica. Neste ensaio iconográfico ilustraremos causas frequentes de déficit auditivo, demonstrando possíveis diagnósticos diferenciais e ressaltando os aspectos de imagem mais relevantes.

Effects of virtual reality therapy on upper limb function after stroke and the role of neuroimaging as a predictor of a better response / Efeitos da terapia de realidade virtual na função do membro superior após AVC e o papel da neuroimagem como preditor de melhor resposta

ABSTRACT Background: Virtual reality therapy (VRT) is an interactive intervention that induces neuroplasticity. The aim was to evaluate the effects of VRT associated with conventional rehabilitation for an upper limb after stroke, and the neuroimaging predictors of a better response to VRT. Methods: Patients with stroke were selected, and clinical neurological, upper limb function, and quality of life were evaluated. Statistical analysis was performed using a linear model comparing pre- and post-VRT. Lesions were segmented in the post-stroke computed tomography. A voxel-based lesion-symptom mapping approach was used to investigate the relationship between the lesion and upper limb function. Results: Eighteen patients were studied (55.5 ± 13.9 years of age). Quality of life, functional independence, and dexterity of the upper limb showed improvement after VRT (p < 0.001). Neuroimaging analysis showed negative correlations between the internal capsule lesion and functional recovery. Conclusion: VRT showed benefits for patients with stroke, but when there was an internal capsule lesion, a worse response was observed.

RESUMO Introdução: A realidade virtual (RV) é uma intervenção interativa que induz a neuroplasticidade. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos da RV associado à reabilitação convencional na função do membro superior após o AVC e as características preditores de neuroimagem de melhor resposta a esta terapia. Métodos: os pacientes com AVC foram selecionados, e as características neurológicas, a função do membro superior e a qualidade de vida foram avaliadas. A análise estatística foi realizada por meio de modelo linear geral comparando resultados pré e pós-intervenção. As lesões foram segmentadas na tomografia computadorizada após o AVC. A abordagem de mapeamento da lesão-sintoma baseada em voxel foi utilizada para avaliar a relação entre a lesão e a função do membro superior. Resultados: Foram estudados 18 pacientes (8 mulheres, 55,5 ± 13,9 anos). A qualidade de vida, independência funcional, características funcionais e destreza do membro superior apresentaram melhora após RV (p < 0,001). A análise de imagem mostrou correlações negativas principalmente entre a cápsula interna e a recuperação funcional do membro superior. Conclusão: A RV mostrou benefícios para pacientes com AVC, mas quando houve lesão da cápsula interna apresentaram pior resposta à terapia.

Extrinsic functional connectivity of the default mode network in crack-cocaine users / A conectividade funcional extrínseca da rede de modo padrão em usuários de crack-cocaína

Abstract Objective: This study aimed to explore the functional connectivity of the default mode network (DMN) in crack-cocaine users, in comparison with that observed in age-matched non-drug-using controls. Materials and Methods: Inpatient crack-cocaine users who had been abstinent for at least four weeks and age-matched non-drug-using controls underwent resting state functional magnetic resonance imaging. Images were acquired while the subjects rested with their eyes closed. After data preprocessing, DMNs were defined by spatial independent component analysis and seed-based correlation analysis, by chosen regions of interest centered in the ventral anterior cingulate cortex and in the posterior cingulate cortex. Results: The functional connectivity of the DMN determined by independent component analysis did not differ between the crack-cocaine users and the controls. However, the seed-based correlation analysis seeking a single metric of functional connectivity between specific brain regions showed that the negative connectivity between the ventral anterior cingulate cortex and the left superior parietal lobule was significantly greater in the crack-cocaine users than in the controls. Conclusion: The results suggest that selective extrinsic network connectivity of the DMN related to motor and executive function is impaired during crack-cocaine addiction.

Resumo Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a conectividade funcional da rede de modo padrão em usuários de crack-cocaína comparando-a a controles não usuários da mesma faixa etária. Materiais e Métodos: Usuários de crack-cocaína internados em abstinência por pelo menos quatro semanas e controles não usuários pareados por idade foram submetidos a ressonância magnética funcional em estado de repouso, enquanto descansavam com os olhos fechados. Depois do pré-processamento de dados, a rede de modo padrão foi definida por análise espacial de componentes independentes e análise de correlação baseada em sementes, por regiões de interesse centradas no córtex cingulado anterior ventral e no córtex cingulado posterior. Resultados: A conectividade funcional analisada por componentes independentes não foi diferente entre os usuários de crack- cocaína e os controles pareados por idade. No entanto, a análise de correlação baseada em sementes à procura de uma conectividade funcional métrica única entre regiões específicas do cérebro mostrou uma negatividade significativamente maior da conectividade entre o córtex cingulado anterior ventral e o lóbulo parietal superior esquerdo, quando comparada a controles pareados por idade. Conclusão: Os resultados sugerem que conectividades extrínsecas seletivas da rede de modo padrão relacionadas a funções motoras e executivas podem estar comprometidas na dependência de crack-cocaína.